모야모야병이 뭐길래? (생명을 위협하는 뇌 속의 조용한 폭풍)

모야모야 병이라고 들어보신 적 있으신가요? 뭔가 이름도 생소하고 대중적으로 알려져 있지 않은 병이기 때문에 모르시는 분이 많은데요. 그래서 오늘은 모야모야병은 무엇인지 어떻게 발병하는지 어떻게 치료하는 알아보도록 하겠습니다. 

 

모야모야병은 뇌속의 조용한 폭풍이라 불리운다. / 출처 : Freepik

 

모야모야 병(Moyamoya Disease)이란?

 

모야모야병은 뇌 안에 있는 내경동맥이라는 중요한 혈관이 조금씩 좁아지거나 막히면서 생기는데서 시작됩니다. 그로 인해 우리 몸에는 대체혈관이 생기는데 이때 뇌혈관 조영술을 하게 되면 마치 연기가 피어오르는 듯한 모양을 보인다고 해서 일본어로 흐릿흐릿한 연기라는 의미를 가진 모야모야(もやもや) 병이라고 부르게 됩니다. 

 

모야모야병은 일종의 진행성 뇌혈관 협착질환으로 뇌로 공급되는 혈액을 차단하여 뇌경색이나 일과성 허혈발작, 뇌출형을 유발할 수 있습니다. 그로 일본, 중국, 한국에서 많이 나오며 발생연령은 5세 전후 나이 또는 40대 전후로 많이 알려져 있습니다 

 

모야모야병이 걸리는 원인

 

모야모야병은 아짂가지 정확한 발병원인은 알려진 건이 없지만 알려진 바에 의하며 유전적, 면역적, 환경적 요인 복합적으로 만들어낸다고 추정하고 있습니다. 유전적 요인으로는 일본, 한국인 등이 주로 가지고 있는 유전자가 발병원인과 밀접한 관계가 있음이 밝혀졌습니다. 이는 RNF213 유전자로 22번 염색체의 P.R4810K가 변이를 거쳐 혈관 형성이 되거나 재형성되는 단백질의 기능에 영향을 주어 뇌혈관을 점점 좁아지게 만듭니다. 하지만 위 염색체의 변이가 있다고 해서 무조건 발병하는 것은 아니고 가족력이 있는 경우 약 15% 정도의 유전성이 증가하게 됩니다. 면역학적으로 자가면역환자(루푸스, 쇼그렌증후군, 갑상선 질환 등) 에게 모야모야병이 같이 동반되는 경우가 있습니다.

 

 모야모야병의 주요 증상 

 

• 소아의 증상 

 

일과성 허혈 발작이 가장 흔하고 일시적으로는  한쪽 팔이나 다리가 마비된다거나 말을 어눌하게 잘못하면서 의식을 잃기도 합니다. 이런 경우는 울거나 운동한 후에 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 이런 증상이 반복되면 뇌경색으로 이어지게 될 수 있습니다. 

 

• 성인의 증상 

 

일반적으로 성인은 뇌출혈로 발병되는게 상대적으로 더 흔합니다. 심한 두통, 구토, 마비, 실신등이 나타날 수 있으며 일부는 경련이나 시야 장애 증상이 나타날 수 있습니다. 

 

진단 방법 은?

 

병이름에서도 알수 있듯이 뇌혈관 조영술이 가장 확실한 진단 방법입니다. 또한 MRI 및 MRA를 통해 혈관의 협착 정도를 확인할 수도 있습니다. SPECT, PET 검사로 뇌혈류의 상태를 분석할 수 있어 사용하게 됩니다. 

 

 

치료는 어떻게 하나?

약물치료는 항혈소판제(아스피린등)를 이용한요 뇌경색을 예방합니다. 수술적 치료는 외측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 연결하는 직접 문합술이나 간접적으로 혈관이 풍부한 조직을 뇌표면에 부착하는 방법이 있습니다. 

 

유전 가능성은?

 

앞서 말씀드렸지만 RNF213 유전자 변이를 통해 유전적인 발병 위험이 수십 배까지 증가할 수 있습니다. 특히 한국, 일본 인종에서 발병률이 높은 이유는 변이 유전자 보유율이 높기 때문입니다. 가족 중에 환자가 있다면 직계가족은 무조건 정기적인 검진을 권고드립니다. 하지만 유전자 검사만으로 완벽한 예측을 어려워 후천적 환경요인 복합적으로 작용할 수 있습니다. 

 

 

마치며 

 

모야모야병은 단순히 뇌혈관 협착을 넘어서서 복잡하고 진행성인 질환입니다. 아지까지 완전한 예방책도 없기 때문에 걱정할 수 있지만 최근에는 유전자 연구와 수술 기법이 많이 발전하여 어느 정도 치료와 관리가 가능합니다. 다만 가족력이나 증상이 보인다면 조기에 꼭 진단을 받으시기 바라겠습니다. 오늘도 긴 글 읽어주셔서 감사드리고 항상 건강하시길 바라겠습니다.